Методы исследования генетики человека
Для генетических исследований человек является неудобным объектом, так как у человека невозможно воспроизвести экспериментальное скрещивание из-за обилия хромосом, позднее наступление половой зрелости, малого числа потомков в каждой семье, а также из-за невозможности уравнивания условий жизни для потомства. В генетике человека используется ряд методов исследования, чаще используемых для диагностики генетических заболеваний, но вместе с этим они дают ответы на многие академические вопросы.
1) Генеалогический метод исследования основан на составлении родословной человека и изучении характера наследования признаков или болезней или их склонности.
Его суть состоит в установлении родословных связей и определении доминантных и рецессивных признаков и характере их наследования. Особенно эффективен этот метод при исследовании генных мутаций. Он используется для диагностики наследственных заболеваний и медико-генетического консультирования. По характеру наследования определяется вероятность рождения ребенка с генетическими аномалиями. Генеалогический метод чаще всего использовался для мониторинга таких генетических заболеваний, как гемофилия или эпилепсия. Он был наиболее актуален вплоть до молекулярно-биологических открытий ХХ века.
2) Популяционный метод основан на сборе и анализе статистических данных о частоте того или иного признака. На основании обработанных данных появляется информация о распространенности в популяции изменяющихся признаков, их нормах реакции, об особых группах риска генетических заболеваний или о летальности этих признаков. С помощью популяционного метода можно прогнозировать количество средств, необходимых для лечения генетических больных.
3) Цитогенетический метод – основанный на анализе кариотипа клеток, то есть на изучении количества и взаиморасположения хромосом человека как в норме так и при патологии. В норме кариотип человека включает 46 хромосом – 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры, примером может служить диагностирование на эмбриональном этапе синдрома Дауна или синдрома кошачьего крика.
4) Биохимический метод позволяет выявлять фенотип человека на биохимическом уровне, то есть нарушения в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности разных ферментов. Так удается диагностировать сахарный диабет, недостаточность лактазы, фенилкетонурию. Этот метод позволяет диагностировать генетические нарушения в первые дни с момента рождения и принять своевременную тактику лечения. Например, при фенилкетонурии обнаружившейся своевременно и сразу же приступили к соответствующему эффективному лечению ( исключение из рациона продуктов содержащих фенилаланин, в том числе и грудное вскармливание ) ребенок может вырасти вполне здоровым.
5) Молекулярно-биологический способ дозволяет учить нуклеотидную последовательность ДНК и конкретно изучить генотип. Этот метод дает исчерпывающую информацию о генотипе человека и позволяет делать выводы о его признаках и возможных признаках его потомков. Это быстроразвивающийся метод и является наиболее эффективным. Любой человек может сделать молекулярно-биологический анализ и риск развития большинства генетических заболеваний. Этот метод позволяет установить риск развития и негенетических заболеваний, таких как сахарный диабет, артериальная гипертензия и заранее начать их профилактику.
6) Близнецовый метод состоит в изучении фенотипов однояйцевых близнецов, имеющих одинаковый генотип. Близнецовый метод позволяет определить степень проявления признака у пары, влияние наследственности и изменчивости на развитие признаков. Все различия, проявляющиеся у однояйцевых близнецов, имеющих одинаковый генотип, связаны с влиянием внешних условий. Таким образом, близнецовый метод позволяет выявить роль генотипа и факторов среды в формировании признака, для чего изучаются и сравниваются степени сходства (конкордантность) и отличий (дискордантность) монозиготных и дизиготных близнецов.
Желаю успехов в изучении генетики!)
