Основні методи генетичного дослідження

Методи дослідження генетики людини

Для генетичних досліджень людина є незручним об'єктом, так як у людини неможливо відтворити експериментальне схрещування через велику кількість хромосом, пізнє настання статевої зрілості, малого числа нащадків в кожній родині, а такожчерез неможливість зрівнювання умов життя для потомства. У генетиці людини використовується ряд методів дослідження, які частіше використовуються для діагностики генетичних захворювань, але разом з цим вони дають відповіді на багато академічних запитань.

1) Генеалогічний метод дослідження заснований на складанні родоводу людини і вивченні характеру успадкування ознак чи хвороб, або їх схильності.

Його суть полягає у встановленні родоводів зв'язків і визначенні домінантних і рецесивних ознак і характеру їх успадкування. Особливо ефективним є цей метод при дослідженні генних мутацій. Він використовується для діагностики спадкових захворювань і медико-генетичного консультування. За характером успадкування визначається ймовірність народження дитини з генетичними аномаліями.Генеалогічний метод найчастіше використовувався для моніторингу таких генетичних захворювань, як гемофілія або епілепсія. Він був найбільш актуальний аж до молекулярно-біологічних відкриттів ХХ століття.

2) Популяційний метод заснований на зборі та аналізі статистичних даних про частоту тієї чи іншої ознаки. На підставі опрацьованих даних з'являється інформація про поширеність у популяції мінливих ознак, їх норм реакції, про особливі групи ризику генетичних захворювань або про летальності цих ознак. За допомогою популяційного методу можливо прогнозувати кількість коштів, необхідних для лікування генетичних хворих.

3) Цитогенетичний метод - заснований на аналізі каріотипу клітин, тобто на вивченні кількості та взаєморозміщення хромосом людини як у нормі так і при патології. В нормі каріотип людини включає 46 хромосом - 22 пари аутосом і дві статеві хромосоми. Використання даного методу дозволило виявити групу хвороб, пов'язаних або з зміною числа хромосом, або зі змінами їх структури, прикладом може служити діагностування на ембріональному етапі синдрому Дауна або синдрому котячого крику.

4) Біохімічний метод дозволяє виявляти фенотип людини на біохімічному рівні, тобто порушення в обміні речовин, викликані зміною генів і, як наслідок, зміною активності різних ферментів. Так вдається діагностувати цукровий діабет, недостатність лактази, фенілкетонурію. Цей метод дозволяє діагностувати генетичні порушення у перші дні з моменту народження дитини та прийняти своєчасну тактику лікування. Наприклад, при фенілкетонурії яку виявили своєчасно та одразу ж розпочали відповідне ефективне лікування ( виключення із раціону продуктів які містять фенілаланін, зокрема і грудне вигодовування ) дитина може вирости цілком здоровою.

5) Молекулярно-біологічний метод дозволяє вивчати нуклеотидну послідовність ДНК і безпосередньо досліджувати генотип. Цей метод дає вичерпну інформацію про генотип людини і дозволяє робити висновки про його ознаки і можливі ознаки його нащадків. Це метод який швидко розвивається і є найефективнішим. Будь-яка людина може зробити молекулярно-біологічний аналіз та дізнатися ризик розвитку більшості генетичних захворювань. Цей метод дозволяє встановити ризик розвитку і негенетических захворювань, таких як цукровий діабет, артеріальна гіпертензія, і заздалегідь почати їх профілактику.

6) Близнюковий метод полягає у вивченні фенотипів однояйцевих близнюків, які мають однаковий генотип. Близнюковий метод дозволяє визначити ступінь прояву ознаки у пари, вплив спадковості і мінливості на розвиток ознак. Всі відмінності, які проявляються у однояйцевих близнят, що мають однаковий генотип, пов'язані з впливом зовнішніх умов. Таким чином, близнюковий метод дозволяє виявити роль генотипу і факторів середовища в формуванні ознаки, для чого вивчаються і порівнюються ступеня подібності (конкордантность) і відмінностей (дискордантність) монозиготних і дизиготних близнюків.

Бажаю успіхів у вивченні генетики!)